Nguyên nhân và phương pháp điều trị bệnh G6PD ở trẻ sơ sinh

Bệnh G6PD ở trẻ sơ sinh tăng nguy cơ vàng da và thiếu máu huyết tán. Thậm chí, nếu ba mẹ không nắm được nguyên nhân và áp dụng phương pháp điều trị kịp thời bệnh còn gây nguy hiểm đến tính mạng trẻ.

Tìm hiểu về G6PD ở trẻ sơ sinh

Bệnh G6PD là tình trạng thiếu men thường gặp ở trẻ sơ sinh do rối loạn di truyền liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X. Trẻ mắc bệnh có thể khiến tế bào hồng cầu bị vỡ tăng nguy cơ thiếu máu, vàng da và di chứng bại não. 

Men G6PD là gì? 

Men G6PD (Glucose-6-phosphate Dehydrogenase) là một loại enzym nằm trên màng tế bào hồng cầu. Loại men này có tác dụng bảo vệ màng tế bào bền vững và tránh những tác nhân oxy hóa trong máu. 

Thiếu men G6PD là gì?

Thiếu men Glucose-6-phosphate Dehydrogenase là tình trạng có ít enzym G6PD trong hồng cầu do đột biến hoặc thay đổi trong gen G6PD gây ra. 

Bệnh này có tính di truyền liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X nên tỷ lệ nam mắc phải thường cao hơn nữ giới. Bởi đàn ông có duy nhất một nhiễm sắc thể X nên chỉ cần bản sao gen này bị thay đổi là đã đủ điều kiện gây bệnh.

Thiếu men G6PD có nguy hiểm không?

Thiếu men G6PD sẽ khiến màng hồng cầu kém bền, dễ vỡ khi tiếp xúc với các chất oxy hoá hoặc nhiễm trùng. Chúng khiến trẻ bị thiếu máu do tán huyết. Mặt khác, thiếu loại men này còn kích thích bilirubin trong máu tăng cao gây vàng da, vàng mắt và kèm theo suy gan, suy thận. Với tình trạng nghiêm trọng và không cấp cứu kịp thời, trẻ dễ gặp biến chứng bại não, chậm phát triển tâm thần thậm chí là tử vong.

Tuy nhiên, không phải tất cả trẻ sơ sinh thiếu G6PD đều gặp nguy hiểm. Các bé vẫn phát triển bình thường nếu được sàng lọc, phát hiện sớm bệnh và điều trị đúng cách. 

Nguyên nhân trẻ bị thiếu men G6PD

Thiếu men G6PD do di truyền từ bố mẹ. Cụ thể là trẻ nhận gen lặn bất thường nằm trên nhiễm sắc thể X của bố hoặc mẹ.

Tỷ lệ trẻ bị G6PD sẽ khác nhau theo từng trường hợp bố mẹ cụ thể như sau:

Tình trạng bố, mẹ	Con trai bị thiếu G6DP (%)	Con gái mang gen G6PD (%)	Con gái bình thường (%)	Con gái bị thiếu men G6PD (%)
Bố thiếu G6PD, mẹ bình thường	0	50	50	–
Bố thiếu G6PD, mẹ mang gen G6PD	50	50	–	50
Bố bình thường, mẹ thiếu G6PD	100	100	–	–
Bố bình thường, mẹ mang gen G6PD	50	50	50	–
Cả bố mẹ đều thiếu G6PD	100	–	–	100

Từ bảng trên có thể thấy, nếu bố mẹ thiếu G6PD đồng nghĩa với việc con sinh ra có nguy cơ cao bị bệnh. Tỷ lệ mắc không giống nhau nên bố mẹ cần đi xét nghiệm di truyền để xác định mức độ nhiễm.

Dấu hiệu trẻ bị thiếu G6PD

Trẻ thiếu hụt G6PD trong thời gian đầu thường không có biểu hiện. Khi xuất hiện các đợt tán huyết là lúc bé sẽ có các dấu hiệu dễ nhận thấy như: 

• Bỏ bú, quấy khóc liên tục.
• Vàng da, mắt và nước tiểu màu vàng đậm.
• Nhiệt độ cơ thể tăng cao nhanh chóng và đột ngột.
• Da tái hoặc xanh xao, ngủ li bì, mệt mỏi.
• Đau bụng, nách to.
• Khó thở, thở gấp, chóng mặt và đau đầu.
• Nhịp tim nhanh và mạch tượng yếu.

 

Các biểu hiện trên khá rõ ràng và dễ nhận biết. Nếu thấy tình trạng ngày càng trở nên nghiêm trọng, phụ huynh phải nhanh chóng đưa con đến bệnh viện uy tín điều trị kịp thời.

Phương pháp chẩn đoán G6PD

Các bác sĩ phát hiện G6PD thông qua các phương pháp chẩn đoán đó là:

• Xét nghiệm định lượng G6PD

Sau sinh 36 – 48 giờ, trẻ sẽ được lấy mẫu máu gót chân kiểm tra. Trường hợp bị bệnh sẽ cho kết quả men G6PD < 200 IU/10 ^ 12 HC. Để đảm bảo chẩn đoán chính xác, các bác sĩ làm thêm xét nghiệm tổng phân tích máu, đo hoạt động enzym G6PD kèm theo xét nghiệm bilirubin.

Xét nghiệm định lượng giúp phát hiện trẻ có mắc thiếu G6PD hay không, nhưng sẽ không làm rõ được mức độ nguy hiểm của bệnh. Mặt khác, kết quả xét nghiệm cũng có thể sai sót khi bé ốm hoặc mắc bệnh lý nào đó. Vì thế, một số bệnh nhi sẽ được yêu cầu xét nghiệm lại sau vài tuần.

• Xét nghiệm chẩn đoán xác định đột biến gen

Xét nghiệm này chỉ cần làm duy nhất một lần trong đời và không ảnh hưởng đến sức khoẻ của bé. Phương pháp giúp bác sĩ nắm rõ loại đột biến gen bé gặp phải để tìm ra hướng điều trị và chăm sóc hợp lý. Từ đó, bệnh được kiểm soát ổn định và hạn chế những biến chứng nguy hiểm đến tính mạng.

Với những tiến bộ của nền y học hiện đại, việc phát hiện và phòng ngừa thiếu hụt G6PD đã có những bước tiến lớn. Nhờ vậy, tình trạng bệnh nhân tử vong do căn bệnh này cũng giảm đi đáng kể.

Phương pháp điều trị G6PD

Hiện tại G6PD không thể điều trị khỏi và bệnh sẽ theo trẻ suốt đời. Song bé vẫn phát triển như người khoẻ mạnh bình thường khi phòng ngừa tốt hậu quả tán huyết do bệnh gây ra.

Bố mẹ có thể hạn chế tình trạng bệnh ở con mình theo các hướng dẫn sau:

Tránh sử dụng các loại thuốc không được dùng cho người bệnh G6PD

Khi bé dùng thuốc, bố mẹ cần hỏi ý kiến bác sĩ chuyên khoa và tránh các loại sau:

Phân loại	Tránh tuyệt đối	Hạn chế sử dụng
Thuốc giảm đau, hạ sốt	Acetanilid Probenecid Ibuprofen	Aspirin (Acetylsalicylic acid), Antipyrine, Aminopyrine (Aminophenazone), Phenazone (Antipyrine), Acetophenetidin (Phenacetin), Metamizol, Paracetamol, Acetaminophen, Dipyrone.
Thuốc chống viêm	Mesalazine Nimesulide Celebrex	Colchicine Acid tiaprofenic Phenylbutazone
Thuốc kháng sinh	Paraminosalicylic Acid Acetylphenylhydrazine	Isoniazid Ciprofloxacin Norfloxacin Furazolidone
Thuốc chống sốt rét	Chloroquine Pamaquine Mepacrine Primaquine Trimethoprim	Clorguanidine (Proguanil) Pyrimethamine Quinine Quinidin Quinacrine Pentaquine
Thuốc kháng histamin	Astemizol	Antazoline Trihexyphenidyl Diphenhydramine
Vitamins		Vitamin K, C (nhân tạo)
Thuốc chống trầm cảm	Mirtazapine Lamotrigine
Thuốc chống dị ứng		Tripelennamine Pyribenzamine Antistine
Thuốc chống co giật		Phenytoin Trihexyphenidyl Levodopa Benzhexol
Thuốc tim mạch	Quinidine Sulfate	Procainamide Quinidine Gluconate Isosorbide dinitrate
Sulfonamide	Sulfamethoxazole Tamsulosin Sulfasalazine	Sulfacytine, Sulfamerazine, Sulfadiazine, Sulfanilamide, Sulfacetamide, Sulfadimidine, Sulfafurazole, Sulfaguanidine, Sulfamethoxypyridazine (Kynex), Sulfafurazone, Sulfisoxazole.
Kháng khuẩn	Levofloxacin,, Acid Nalidixic, Nitrofurantoin, Moxifloxacin, Nitrofural, Perfloxacin, Nitrofurazone, Beta-naphthol, Sulfathiazole, Niridazole.	Chlorguanidine, Chloramphenicol, Sulfoxone, Streptomycin,, Aldesulfone sodium, Ciprofloxacin, Ofloxacin
Hoá trị liệu	Rasburicase Dabrafenib	Doxorubicin
Ung thư bạch cầu	Rasburicase
Thuốc lợi tiểu	Phenazopyridine Furosemide
Điều trị Parkinson		Trihexyphenidyl Dopamine
Điều trị đái tháo đường	Sulfonylurea, Glyburide, Glibenclamid, Glipizide, Chlorpropamide, Glimepiride, Metformin.
Thuốc tiêu hoá	MoviPrep Sulfapyridine	Aminosalicylic acid Salazopyrin Mesalazine Sulfasalazine
Thuốc chống đông		Menadiol Sodium Sulfate, Menadione, Menaphthone, Phytomenadione, Menadione sodium bisulfite.
Thuốc điều trị thấp khớp	Sulfapyridine Pegloticase	Probenecid Phenylbutazone  Colchicine,
Thuốc da liễu	Diaphenylsulfone Dapsone	Para – aminobenzoic acid
Thuốc khác	Brinzolamide, Dimercaprol, Menadione Natri Bisulfit (Vitamin K3 natri bisulfit), Glucosulfone, Isobutyl Nitrite, Henna, Sodium Nitrite, Menadione (Menaphtone), Succimer, Method, Methylthioninium chliride, Methylene blue, Naphthalene, Oxidase, Phenylhydrazine,  Urate, Stibophen, Dimercaptosuccinic acid, Toluidine Blue, Trinitrotoluene, Arsine, Stibophen, Napthalene, Mafenide, Promin.	Acalypha indica extract Thiazosulfone Mepacrine Ascorbic acid

Các loại thuốc kể trên đều có tính oxy hoá tác động xấu đối với người mắc G6PD. Bệnh nhân lưu ý tránh tuyệt đối hoặc hạn chế sử dụng. Để đảm bảo hiệu quả và an toàn tuyệt đối, bố mẹ nên tham vấn bác sĩ cách sử dụng thuốc, liều lượng thích hợp.

Hạn chế hoặc cắt bỏ hoàn toàn các thực phẩm, đồ uống gây phản ứng với bệnh

Căn cứ vào tình trạng thiếu men G6PD con đang gặp phải mà phụ huynh xây dựng chế độ dinh dưỡng thích hợp. Trong khẩu phần ăn hạn chế hoặc cắt bỏ các thực phẩm chứa chất oxy hóa sau:

Tên thực phẩm	Lưu ý với trẻ mắc G6PD
Đậu dâu tằm	Kiêng tuyệt đối
Đậu phộng, đậu lăng, đậu nành, đậu Hà Lan, đậu đũa, đậu rồng, đậu đen, đậu xanh,…	Hạn chế sử dụng
Khoai tây chiên	Hạn chế sử dụng
Mướp đắng	Hạn chế sử dụng
Việt quất	Hạn chế sử dụng
Sốt cà chua	Hạn chế sử dụng
Rau diếp	Hạn chế sử dụng
Bạc hà	Chỉ nên sử dụng lượng nhỏ
Nước tonic	Hạn chế sử dụng
Vitamin K	Hạn chế sử dụng
Hành tây	Hạn chế sử dụng

Mẹ cũng không nên tự ý dùng thuốc đông y, thuốc nam, chất bổ chứa sắt, nước ngọt có ga, đồ đóng hộp hay thức ăn chế biến sẵn,… Chúng đều chứa chất oxy hóa, phẩm màu, chất bảo quản không an toàn với bé. 

Truyền máu hoặc lọc máu điều trị tán huyết do thiếu G6PD

Truyền máu là lựa chọn cần thiết điều trị hiệu quả tán huyết. Cách làm này giảm nhẹ triệu chứng, cung cấp đủ lượng máu mới và oxy kịp thời cho cơ thể. Trường hợp nặng kèm theo suy thận cấp bệnh nhân phải lọc máu.

Ngoài các biện pháp trên, việc bổ sung nguồn dinh dưỡng cân đối giữa chất béo, chất đạm, muối – đường, rau quả và ngũ cốc là vô cùng quan trọng. Điều này không chỉ giúp bé tăng đề kháng, giảm tác động xấu của bệnh tật mà còn phát triển toàn diện thể chất và tinh thần.

Cách phòng tránh tình trạng thiếu máu huyết tán do thiếu G6PD

Trẻ mắc G6PD có thể không biến chứng thành thiếu máu huyết tán nếu bố mẹ tuân thủ các cách phòng tránh sau:

• Thực hiện sàng lọc sơ sinh và xét nghiệm gen

Sàng lọc sơ sinh và xét nghiệm gen có tác dụng phát hiện sớm các rối loạn, mức độ bệnh mà trẻ đang gặp phải. Các bé thiếu G6PD sẽ được tư vấn, cấp thẻ xác nhận tình trạng để quá trình kiểm soát bệnh về sau này tốt hơn.

• Thăm khám, tư vấn tiền hôn nhân và trước khi mang thai

Trước khi tiến tới hôn nhân hoặc có kế hoạch mang thai, bố mẹ nên làm các kiểm tra sức khỏe. Đồng thời tham vấn ý kiến bác sĩ chuyên khoa để phòng ngừa bệnh di truyền sang con.

• Không dùng thuốc gây tan máu

Bố mẹ thận trọng và tuân thủ chỉ dẫn từ người có chuyên môn trước khi quyết định cho trẻ dùng thuốc. Đặc biệt tránh các thuốc không dùng cho người bị G6PD, gây tan máu như quinidine, stibophen, chlorpromazine, rifampicin,… 

• Không dùng thực phẩm nguy hiểm với người bệnh G6PD

Người bệnh tránh sử dụng các thực phẩm khuyến cáo gây nguy hiểm khi mắc G6PD và duy trì chế độ ăn uống, rèn luyện khoa học như các loại đậu: Đậu đen, đậu tương, đậu đỏ, đậu đỏ, đậu phộng, đậu Hà Lan, đấu ván trắng, đậu đũa, đậu rồng,…Việt quất, mướp đắng, khoai tây chiên, sốt cà chua, rau diếp, nước Tonic, Vitamin K, hành tây,… Ngoài ra, cần tuyệt đối không sử dụng đậu dâu tằm. 

Bệnh thiếu máu huyết tán do G6PD gây nguy hiểm tính mạng con trẻ khi không phòng ngừa đúng cách. Tuy nhiên, nếu thực hiện tốt các biện pháp đã nêu và không tiếp xúc với những tác nhân làm vỡ hồng cầu thì bé vẫn khỏe mạnh, phát triển bình thường như bạn bè cùng trang lứa.

Lưu ý khi chăm sóc trẻ thiếu G6PD

Em bé sơ sinh được chẩn đoán hàm lượng G6PD thấp cần một chế độ chăm sóc đặc biệt. Sau đây là một số lưu ý khi nuôi dưỡng trẻ bạn cần ghi nhớ:

• Tránh để trẻ mắc bệnh lý về nhiễm trùng và nhiễm virus.
• Cho con dùng thuốc theo chỉ dẫn bác sĩ.
• Không sử dụng thức ăn chế biến từ đậu tằm và các loại thực phẩm nguy hiểm với bệnh nhân G6PD.
• Tuyệt đối tránh xa băng phiến vì chứa naphthalene – chất oxy hóa. 
• Cần nhanh chóng đi khám khi phát hiện nhiễm siêu vi, nhiễm trùng, sốt, ho, khó thở,…

Như vậy, nắm rõ nguyên nhân, triệu chứng và cách phòng ngừa bệnh G6PD ở trẻ sơ sinh là điều mà các bố mẹ cần hết sức lưu tâm. Những kiến thức này không chỉ giúp phụ huynh chăm sóc bé yêu an toàn, khỏe mạnh mà còn hạn chế nguy cơ tử vong do căn bệnh di truyền nguy hiểm này gây nên.