Giải đáp tất tần tật về bệnh alpha thalassemia ở trẻ sơ sinh

Bệnh alpha thalassemia ở trẻ sơ sinh có tính di truyền và gây ra biến chứng nguy hiểm như tiểu đường, suy tim, dị dạng xương,… Cha mẹ cần nắm thông tin đầy đủ về loại bệnh này để có phương án phòng ngừa, điều trị và hạn chế rủi ro cho bé yêu nhà mình.

Bệnh alpha thalassemia ở trẻ sơ sinh là gì?

Alpha thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể, đặc trưng bởi sự suy giảm hoặc thiếu hụt tổng hợp chuỗi alpha globin trong phân tử Hemoglobin. Alpha thalassemia gây ra bất thường di truyền ở trẻ sơ sinh phổ biến trên thế giới. Theo thống kê mới nhất, có khoảng 5 % số người trên toàn cầu mang gen bệnh.

Alpha Thalassemia có 4 gen của hai bản sao HBA1 và HBA2 trên NST 16. Khi một hoặc nhiều gen alpha thalassemia mất hay đột biến dẫn đến giảm sản xuất alpha globin. Bệnh được phân loại dựa trên số gen bị mất, bao gồm:

• Silent Carrier State: 1 gen bị ảnh hưởng và 3 gen alpha globin hoạt động. Mầm bệnh ở thể ẩn, các tế bào hồng cầu hơi nhỏ hoặc bình thường. Phải xét nghiệm di truyền mới phát hiện.
• Alpha Thalassemia Trait: 2 gen bị ảnh hưởng, các tế bào hồng cầu nhỏ, thiếu máu nhẹ và không đáp ứng bổ sung sắt. Cần xét nghiệm di truyền để nhận diện bệnh và không cần điều trị.
• Hb Constant Spring: 1 gen alpha globin tạo ra 1 loại huyết sắc tố khác (Hb CS) không hoạt động tốt, hồng cầu người bệnh thay đổi nhỏ.

• Gen Triplicated alpha: Có nhiều hơn 4 gen alpha globin. Các bản sao bổ sung gây thiếu máu nghiêm trọng nên cần truyền máu.

• Homozygous Hb Constant Spring: 2 gen alpha globin bình thường và 2 gen tạo ra Hb Constant Spring. Gây ra thiếu máu, lá lách hoặc gan to.
• Bệnh Hb H: 1 gen alpha globin hoạt động, là nguyên nhân của thiếu máu nhẹ đến trung bình. Phải tiến hành điều trị và tránh dùng một số loại thuốc.
• Hb H-Constant Spring: 1 gen alpha globin hoạt động và người bệnh cả hai đặc điểm alpha thalassemia cùng Hb CS. Trẻ bị thiếu máu từ trung bình đến nghiêm trọng.
• Alpha Thalassemia Major: Là thể nghiêm trọng nhất xảy ra khi em bé không có gen alpha hoạt động. Trẻ bị bệnh khi cả cha và mẹ đồng thời mang đặc điểm alpha thalassemia. Trẻ sơ sinh mắc bệnh sẽ nguy hiểm tính mạng nếu không được điều trị kịp thời.

Có thể thấy, alpha thalassemia chia ra nhiều loại và có mức độ nguy hiểm khác nhau. Cha mẹ cần cho con làm các xét nghiệm di truyền mới phát hiện được bệnh.

Alpha thalassemia nhẹ không tác động nhiều đến sức khoẻ nhưng sẽ di truyền cho các thế hệ sau. Với tình trạng nặng cần điều trị đúng cách tránh nguy hiểm cho trẻ. Vì vậy, nghiên cứu và tìm hiểu nguyên nhân gây bệnh là việc làm cần thiết để có phương án điều trị hiệu quả.

Nguyên nhân gây ra bệnh alpha thalassemia ở trẻ

Nguyên nhân gây tan máu bẩm sinh ở trẻ do di truyền từ bố mẹ. Đôi khi, gen bị biến đổi gây nên bệnh. Alpha thalassemia sẽ do một đột biến (hoặc thay đổi) gen kiểm soát lượng alpha globin tạo ra. Hemoglobin là một chất nằm trong tế bào hồng cầu có nhiệm vụ vận chuyển oxy từ phổi đến khắp cơ thể. Hoạt chất này được tạo thành từ hai alpha globin và hai beta globin. Sự mất cân bằng này gây thiếu máu và dẫn đến mắc bệnh.

Trẻ bị alpha thalassemia thường khó nhận biết bằng các kiểm tra thông thường. Nếu thấy con có những biểu hiện lạ hay nghi ngờ mắc bệnh, bố mẹ cần đưa bé đến ngay cơ sở y tế uy tín làm xét nghiệm di truyền.

Các biểu hiện của bệnh alpha thalassemia ở trẻ

Tuỳ theo mức độ bệnh gặp phải mà trẻ bị alpha thalassemia sẽ có những biểu hiện cụ thể như sau:

Trường hợp nặng

Trẻ thiếu máu nặng khi mới chào đời hoặc được 4 – 6 tháng tuổi. Dấu hiệu bệnh thường thấy là cơ thể chậm phát triển, xanh xao, bị sốt, tiêu chảy hay rối loạn tiêu hóa khác.

Bé phát triển bình thường đến khoảng 10 tuổi nếu truyền máu đầy đủ. Thời gian sau đó trẻ phải đối mặt với các biến chứng do tăng sinh hồng cầu và ứ đọng sắt quá nhiều trong cơ thể như:

• Da xỉn màu, củng mạc mắt vàng.
• Biến dạng xương gồm hộp sọ to, gò má cao, đỉnh đầu nhô lên, mũi tẹt, loãng xương,…
• Dậy thì muộn.
• Chậm phát triển thể lực.

Ngoài 20 tuổi, người bệnh bắt đầu bị các biến chứng về suy tim, đái tháo đường, xơ gan,…

Trường hợp trung bình

Thiếu máu xuất hiện khi trẻ 4 – 6 tuổi, muộn hơn so với mức độ nặng. Nếu không điều trị đúng cách, em bé bị các biến chứng gồm sạm da, sỏi mật, lá lách và gan to. Bệnh nhân cũng dễ mắc đái tháo đường, suy tim, xơ gan khi đến tuổi trung niên. 

Trường hợp nhẹ

Người mắc alpha thalassemia nhẹ chỉ mang gen bệnh và thường không có biểu hiện lâm sàng đặc biệt. Cơ thể thường có biểu hiện tăng nhu cầu máu vào thời kỳ mang thai, kinh nguyệt,… nên dễ mệt mỏi, da xanh xao.

Qua đó cho thấy, alpha thalassemia là căn bệnh không có nhiều biểu hiện rõ ràng trong thời kỳ đầu. Khi đến giai đoạn nặng, những dấu hiệu mới thực sự rõ ràng và gây nguy hiểm cho người bị.

Bệnh alpha thalassemia nguy hiểm như thế nào?

Alpha thalassemia là bệnh lý nguy hiểm với phụ nữ mang thai và trẻ sơ sinh. Với mức độ nặng, người bệnh sẽ phải sống phụ thuộc vào truyền máu, chịu những biến chứng nặng nề về gan, thận, tim,… và tăng nguy cơ tử vong. 

Phụ nữ mắc bệnh thalassemia gặp khó khăn về khả năng sinh sản. Quá trình mang thai và sinh nở thường bị các chứng bệnh như nhiễm trùng, tiểu đường thai kỳ, vấn đề tim mạch, suy giáp,…

Đặc biệt, trẻ sơ sinh nếu không được chẩn đoán và điều trị bệnh kịp thời sẽ gây ra các bệnh về tim, gan, lá lách,… Trong đó, suy tim và nhiễm trùng là biến chứng phổ biến nhất, đe dọa khôn lường tính mạng của trẻ.

Alpha thalassemia gây ảnh hưởng nặng nề đến sức khỏe thể chất và tinh thần của người bệnh. Đồng thời, chúng tạo áp lực lớn về kinh tế cho gia đình. Theo thống kê, mỗi năm Việt Nam cần trên 2.000 tỷ đồng và 500.000 đơn vị máu an toàn để các bệnh nhân điều trị duy trì. Ước tính chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân alpha thalassemia thể nặng từ lúc sinh ra đến 30 tuổi khoảng 3 tỷ đồng. 

Hướng dẫn điều trị, phòng ngừa alpha thalassemia cho trẻ

Tan máu bẩm sinh có thể chủ động phòng ngừa và điều trị để giảm nhẹ tình trạng. Việc phòng ngừa và điều trị bệnh nên làm  đúng theo chỉ dẫn của bác sĩ.

Cách điều trị 

Alpha thalassemia khó điều trị dứt điểm. Các cách điều trị hiện nay chỉ giúp giảm nhẹ biểu hiện và kiểm soát tình trạng ở mức không gây nguy hiểm đến tính mạng bệnh nhân. Người bệnh sẽ phải điều trị suốt đời bằng các phương pháp sau:

Truyền máu

Truyền máu theo chỉ định của bác sĩ giúp cải thiện bệnh tình hiệu quả. Truyền máu nhiều hay ít tùy thuộc vào dạng alpha thalassemia mắc phải ở từng bệnh nhân. Đây là phương pháp an toàn nhưng có thể khiến cơ thể tích tụ sắt quá tải gây áp lực đến gan.

Liệu pháp thải sắt

Liệu pháp thải sắt được chỉ định sau khi người bệnh đã thực hiện truyền máu khoảng 10 lần. Người bệnh sẽ sử dụng thuốc làm giảm lượng sắt dư thừa bị tích tụ trong quá trình truyền máu.

Cấy ghép tế bào gốc hoặc tủy xương

Điều trị dứt điểm alpha thalassemia khi áp dụng phương pháp cấy ghép tế bào gốc hoặc tủy xương. Sau khi cấy ghép ổn định, cơ thể sản xuất ra các tế bào hồng cầu khỏe mạnh không mang gen bệnh. Tuy nhiên, phương pháp này không được khuyến khích thực hiện thường xuyên vì có nhiều rủi ro.

Cách phòng ngừa

Tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền. Vì vậy, để phòng ngừa hiệu quả bạn cần làm các xét nghiệm tiền hôn nhân và sàng lọc trước sinh.

Khám tiền hôn nhân

Các cặp nam, nữ nên được thăm khám và làm các xét nghiệm kiểm tra xem mình có mang gen bệnh alpha thalassemia và các bệnh di truyền khác hay không. Điều này giúp trẻ sinh ra an toàn và không bị mắc bệnh nguy hiểm. 

Trường hợp bố mẹ mang gen bệnh các bác sĩ sẽ tư vấn giải pháp để sinh con an toàn. Trong đó, sàng lọc và nuôi phôi thai trong ống nghiệm trước khi chuyển vào tử cung mẹ là cách làm phổ biến. 

Sàng lọc trước sinh

Nếu chị em đang mang thai và lo ngại em bé mắc tan máu bẩm sinh có thể thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và tìm đột biến gen. 

Khi cả hai vợ chồng cùng mang một thể bệnh alpha thalassemia, hãy đến các bác sĩ chuyên ngành huyết học, sản khoa. Họ sẽ tư vấn cho bạn về bệnh và định hướng an toàn cho bé trong tương lai.

Cha mẹ nên áp dụng các biện pháp phòng ngừa và điều trị alpha thalassemia đúng cách nhằm đảm bảo an toàn cho trẻ nhỏ. Trong đó, kiểm tra sức khỏe trước hôn nhân và sàng lọc thai kỳ là điều các cặp đôi nên thực hiện.

Như vậy, bệnh alpha thalassemia ở trẻ sơ sinh là một dạng tan máu bẩm sinh di truyền nguy hiểm. Khi phát hiện dấu hiệu bệnh, bạn cần nhanh chóng đưa con đến bệnh viện kiểm tra và điều trị, tránh những biến chứng nguy hiểm xảy ra.